Sàng lọc trước sinh là bước chẩn đoán quan trọng bạn cần phải thực hiện để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc hay điều trị hợp lý và kịp thời.

I. Double test, Triple test là gì?

–       Là các xét nghiệm nhằm xác định nguy cơ các dị tật di truyền.

Double test là xét nghiệm máu cho phép xác định nguy cơ mắc các dị tật của: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards và Hội chứng Patau.

Triple test là xét nghiệm máu cho phép xác định nguy cơ mắc các dị tật của: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh (dị tật hở đốt sống và thai vô sọ).

Đây không phải là các biện pháp chẩn đoán mà chỉ là các xét nghiệm sàng lọc, nghĩa là kết quả xét nghiệm, chỉ trả lời thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp bị các bệnh trên chứ không trả lời được là thai bị bệnh hay không bị bệnh.

II. Tìm hiểu về các hội chứng

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn v.v… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.

2. Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.

3. Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng v.v… Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.+

4. Dị tật ống thần kinh?

Ống thần kinh là một cấu trúc phát triển trong những tuần đầu tiên của thai kì (khoảng 6 tuần sau ngày kinh cuối) tạo thành não và tủy sống của thai nhi. Tấm thần kinh khép dần lại tạo thành ống thần kinh. Nếu quá trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra không hoàn toàn sẽ làm xuất hiện các loại dị tật hở của ống thần kinh. Có các dạng dị tật bẩm sinh phổ biến của ống thần kinh là tật nứt đốt sống, quái thai vô não và thoát vị não-màng não. Trung bình trong 1000 trẻ sinh ra có khoảng 2 trẻ mắc dị tật của ống thần kinh.

III. Những sản phụ nào nên làm xét nghiệm Double test và Triple test?

Tất cả các sản phụ đều nên làm xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test. Đặc biệt là những người có nguy cơ cao như:

– Tuổi trên 35.

– Đã từng sảy thai/thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

– Đã từng mang thai/sinh con có các dị tật di truyền.

– Tiền sử gia đình có người sinh con dị tật.

– Đái tháo đường, hút thuốc lá.

– Nhiễm virus trong quá trình mang thai.

– Có các biểu hiện hoặc nghi ngờ bất thường trên kết quả siêu âm

IV. Xét nghiệm Double test và Triple test được thực hiện ở thời điểm nào?

– Xét nghiệm Double test được thực hiện từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày. Tốt nhất ở tuần thai thứ 12 – 13.

– Xét nghiệm Triple test được thực hiện ở tuần thai 15 đến 22. Tốt nhất ở khoảng tuần thai thứ 16 – 18.

V Kết quả xét nghiệm

1. Triple test, Double test nguy cơ cao nghĩa là gì?

Nghĩa là thai phụ có nguy cơ cao bị một trong các bệnh trên, nhưng nguy cơ cao không có nghĩa là bị bệnh. Rất nhiều sản phụ có Triple test dương tính nhưng khi chọc ối lại cho kết quả thai bình thường.

2. Triple test, Double test nguy cơ thấp nghĩa là gì?

Là thai có nguy cơ thấp bị các bệnh trên nhưng cũng không đảm bảo 100% thai không bị bệnh.

3. Thế nào là thai nguy cơ cao, nguy cơ thấp?

Lấy bệnh Down làm ví dụ: ngưỡng phân biệt là1/250. Nếu nguy cơ lớn hơn 1/250 là nguy cơ cao ví dụ 1/249, 1/248… Nếu nguy cơ nhỏ hơn 1/250 là nguy cơ thấp, ví dụ 1/251, 1/252…

4. Làm gì khi Triple test, Double test nguy cơ thấp: tiếp tục theo dõi thai định kỳ bằng siêu âm.

5. Làm gì khi Triple test, Double test nguy cơ cao?

Nếu nguy cơ bị dị tật hệ thống thần kinh cao: Phải làm siêu âm để chản đoán.

Nếu nguy cơ bị mắcHội chứng Down, Hội chứng Edwards cao thì phải chọc ối để làm nhiễm sắc đồ. Chọc ối là một biện pháp chẩn đoán và kết quả của nhiễm sắc đồ sẽ trả lời rõ là thai bình thường hay thai bị bệnh Down nhưng ở đây cần nhấn mạnh là cứ 200 người chọc ối thì có một người bị hỏng thai vì chính động tác chọc ối, hay nói cách khác tỷ lệ hỏng thai vì chọc ối là 1/200.

6. Khi đến làm Triple test, Double test tại Bệnh viện Quốc tế Green bạn cần nhịn ăn sáng.

7. Triple test, Double test không phải là xét nghiệm bắt buộc, nghĩa là làm Triple test, Double test hay không tùy thuộc vào quyết định của sản phụ.

8. Triple test, Double test là các xét nghiệm mất phí.

Gửi bình luận

Bình luận