Bệnh dày móng bẩm sinh có tên tiếng Anh là Pachyonychia Congenita. Bệnh do đột biến gen mã hoá chất keratin; có 5 gen liên quan đến bệnh được kí hiệu là PC-K6a, PC-K6b, PC-K6c, PC-K16, và PC-K17. Bệnh viện Quốc tế Green là nơi phát hiện ca dày móng bẩm sinh đầu tiên tại Việt Nam.Sau đây  là bài phỏng vấn được thực hiện với TS. Vũ Văn Quang – Trưởng khoa Nhi Bệnh viện Quốc tế Green.

PV: Xin chào TS. Quang, rất vui được trao đổi với TS. nhân một trường hợp Nhi bị bệnh dày móng bấm sinh đầu tiên ở Việt Nam được phát hiện tại Bệnh viện Quốc tế Green. Trước tiên, xin TS vui lòng cho biết một số thông tin về bệnh này?

TS Quang: vâng, bệnh dày móng bẩm sinh có tên tiếng Anh là Pachyonychia Congenita. Bệnh do đột biến gen mã hoá chất keratin; có 5 gen liên quan đến bệnh được kí hiệu là PC-K6a, PC-K6b, PC-K6c, PC-K16, và PC-K17. Đột biến 1 trong 5 gen trên có thể gây bệnh, biểu hiện thường gặp là tăng sản keratin khiến cho loạn dưỡng móng, bạch sản ở lưỡi, u nang sừng trên da…. Móng tay người bệnh dài ra như vuốt chim, viêm đau ảnh hưởng đến thẩm mỹ và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Bệnh có tỉ lệ khoảng 1/100 000 dân.

PV: xin TS. vui lòng chia sẻ về trường hợp dày móng bẩm sinh đầu tiên ở Việt Nam được phát hiện ở Bệnh viện Quốc tế Green?

TS Quang: Bệnh nhân được chẩn đoán ở Bệnh viện Quốc tế Green là một cháu gái 4 tuổi có biểu hiện bất thường về móng tay chân từ khi còn nhỏ. Bệnh nhân đã được khám và điều trị tại các bệnh viện Nhi và bệnh viện Da liễu ở cả Hải Phòng và Hà Nội nhiều lần nhưng không đỡ. Các bác sĩ cũng không thể nói cho gia đình cháu là mắc bệnh gì, chỉ nghi ngờ là nấm móng.

Với quyết tâm tìm ra bệnh để từ đó có phương án điều trị tốt nhất cho trẻ, TS Vũ Dương Hiền – Chủ tịch tập đoàn Hapaco và Ban giám đốc Bệnh viện Quốc tế Green đã giao cho tôi khám và hội chẩn với TS. Ciro người Ý và TS Kenji người Nhật Bản. Chúng tôi đã lấy bệnh phẩm xét nghiệm cả về vi khuẩn, nấm và mô học. Kết quả khá thú vị:

– TS. Ciro và TS. Phạm Hùng Vân tại Sài Gòn đã xét nghiệm giải trình tự được nấm và tụ cầu trắng phân tách từ tổ chức móng. Nhưng câu hỏi đặt ra là nấm này là nguyên nhân gây ra bệnh hay chỉ là bội nhiễm? Thì mọi người chưa thể khẳng định được.

– TS. Kenji đã phân tích mô học tại Tokyo: ông đã áp dụng một phương pháp cao cấp hơn là dùng kháng thể đơn dòng gắn huỳnh quang đặc hiệu với chủng nấm đã giải trình tự nhưng không thấy sự hiện diện của nấm trong mô, chỉ thấy keratin tăng sinh. Điều này ủng hộ giả thuyết nấm chỉ là bội nhiễm chứ không phải là bệnh sinh.

Sau nhiều ngày đêm tìm đọc y văn tiếng Anh, chúng tôi đã xác nhận khả năng cháu mắc bệnh dày móng bẩm sinh do đột biến gen Keratin. Ngoài ra tôi còn liên hệ được với một tổ chức chuyên nghiên cứu vê bệnh này ở Hoa Kỳ. Qua trao đổi, các đồng nghiệp Hoa Kỳ đã nhất trí cao với nhận định của tôi là 95% trẻ bệnh mắc chứng dày móng bẩm sinh; họ đồng ý hỗ trợ phân tích gen để chẩn đoán xác định. Tôi được mời là thành viên đầu tiên ở Việt Nam trong nhóm nghiên cứu quốc tế về bệnh dày móng bẩm sinh.

PV:  TS. Quang hiện đã là thành viên chính thức của Hội dày móng bẩm sinh quốc tế, điều này có ý nghĩa như thế nào với TS. và các bệnh nhân ở Việt Nam?

TS Quang: Việc tham gia các tổ chức nghề nghiệp quốc tế sẽ cho tôi cơ hội cập nhận kiến thức trong nghiên cứu và điều trị bệnh. Hiện tôi là thành viên chính thức của Hội suy giảm miễn dịch châu Á Thái Bình Dương, Hội nghiên cứu Nhi khoa châu Á và Hội dày móng bẩm sinh quốc tế. Các đồng nghiệp quốc tế đã và đang giúp đỡ tôi về chuyên môn và các xét nghiệm chuyên sâu đắt tiền như phân tích gen để chẩn đoán xác định. Hiện nay, các đồng nghiệp Hoa Kỳ đã gửi kít lấy nước bọt để phân tích gen keratin. Đây là xét nghiệm chuyên sâu khá tốn kém (hàng nghìn đô la Mỹ) nhưng bệnh nhân của chúng ta được miễn phí. Việc phân tích gen từ nước bọt là đỉnh cao của công nghệ gen hiện nay vì nó không phải xâm lấn như lấy bệnh phẩm máu. Ngoài ra, tôi còn được mời tham gia hội nghị quốc tế thường niên lần thứ 13 về bệnh dày móng bẩm sinh tại thành phố Phonix tiểu bang Azirona Hoa Kỳ vào tháng 5/2016 tới đây để cập nhận về phương pháp điều trị.

PV: Thật tuyệt! Vậy những bệnh nhân nghi ngờ dày móng bẩm sinh khác ở Việt Nam có thể hy vọng gì ở TS và Bệnh viện Quốc tế Green?

TS Quang: Bệnh viện Quốc tế Green là nơi phát hiện ra bệnh nhân dày móng bẩm sinh đầu tiên ở Việt Nam. Hiện nay dưới sự giúp đỡ của các đồng nghiệp Hoa Kỳ và Nhật Bản cùng với sự quyết tâm của Ban lãnh đạo tập đoàn Hapaco đứng đầu là TS Vũ Dương Hiền, và Ban giám đốc Bện viện Quốc tế Green, chúng tôi đang phấn đấu để Bệnh viện Quốc tế Green trở thành một trung tâm sàng lọc ban đầu, chẩn đoán và điều trị cho tất cả các bệnh nhân dày móng bẩm sinh và một số bệnh hiếm gặp khác trên toàn quốc. Nếu có bệnh nhân nghi ngờ dày móng bẩm sinh hãy liên hệ với chúng tôi, sau khi khám kỹ về lâm sàng và xét nghiệm thông thường, chúng tôi sẽ phân tích gen để chấn đoán xác định để điều trị.

Hiện nay, ngoài điều trị hỗ trợ để nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh, chúng tôi đang hợp tác để điều trị bằng công nghệ cao như liệu pháp gen thay thế và cấy tế bào gốc tự thân vào các chân móng để tạo ra móng mới bình thường. Điều quan trọng là kỹ thuật cấy tế bào gốc tạo móng mới có thể được thực hiện ngay tại Bệnh viện Quốc tế Green.

PV: Là một tiến sĩ Nhi khoa tốt nghiệp hạng ưu ở Nhật Bản về, TS thấy mình đã làm được gì góp phần nâng cao sức khoẻ cho trẻ em Việt Nam?

TS Quang: Tôi xin đính chính là ở Nhật Bản không có khái niệm “hạng ưu” mà chỉ là đạt hay không đạt trình độ chuẩn TS mà họ đề ra. Điều này có thể đã giúp cho người Nhật giảm thiểu được căn bệnh thành tích. Tôi chỉ may mắn là đã rút ngắn được một năm khoá học tiến sĩ mà thôi. Sau 3 năm về nước, trong điều kiện còn nhiều khó khăn ở Việt Nam, tôi đã cố gắng hết sức cùng các đồng nghiệp trong nước và quốc tế phát hiện, chẩn đoán và điều trị một số bệnh không có bản chất nhiễm trùng như dị ứng, rối loạn miễn dịch, bệnh di truyền… Hai năm qua chúng tôi đã công bố được hai bài báo trên tạp chí quốc tế có uy tín. Tuy nhiên, kết quả đã đạt được còn rất khiêm tốn. Tôi thấy mình phải cố gắng nhiều hơn nữa trong thời gian tới để để góp phần ngày càng nâng cao chất lượng chăm sóc sức khoẻ trẻ em.

PV: Xin trân trọng cám ơn TS. Quang về bài phỏng vấn này!

Thực hiện: Quỳnh Anh.

Gửi bình luận

Bình luận